Довідка

Спадковість і патологія .

Дізнаємось

Спадкові хвороби, їхнє визначення та причини появлення. Класифікація спадкових хвороб: моно- й полігенні; хромосомні; мультифакторіальні.АД, аутосомно-рецесивні та зчеплені зі статтю генні хвороби. Ензимопатії. Гемофілія, дальтонізм, захворювання внутрішніх органів, систем крові, нервової системи, очей, зубів і ротової порожнини, шкіри, імунодефіцитні стани.
Хромосомні хвороби, які пов’язані зі зміною числа аутосом (хвороби Дауна, Едвардса, Патау) та гетерохромосом (синдроми Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, полісомія-Х).
Частота генних і хромосомних хвороб в Україні.
Мультифакторіальні захворювання (полігенні захворювання зі спадковою схильністю). Роль спадковості та чинників навколишнього середовища в генезі хвороб.

Матеріали

Доступно тільки для зареєстрованих користувачів

Проблемні питання

Доступно тільки для зареєстрованих користувачів

Д.з.

Доступно тільки для зареєстрованих користувачів

№	Тема
1 лекції
1	Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я. Цитологічні основи спадковості.
2	Закономірності успадкування ознак. Взаємодія генів.
3	Хромосомна теорія спадковості.
4	Спадковість і середовище.
5	Методи медичної генетики.
6	Спадковість і патологія. Медико-генетичне консультування.
1 практичні заняття
1	Медична генетика як наука і галузь охорони здоров’я. Цитологічні основи спадковості.
2	Біохімічні основи спадковості.
3	Закономірності успадкування ознак. Взаємодія генів. Розв’язання ситуаційних задач з моделювання закономірностей.
4	Хромосомна теорія спадковості. Генетика груп крові за системою АВ0, резус-фактор та ін. Взаємодія неалельних генів.
5	Спадковість і середовище. Розв’язування задач на визначення ролі спадковості та генотипу в розвитку хвороб людини. «Круглий стіл» з теми «Медико-генетичні наслідки аварії на ЧАЕС».
6	Методи медичної генетики. Генеалогічний метод вивчення спадковості людини. Складання й аналіз родоводів з різними типами спадкової патології.
7	Методи медичної генетики: цитогенетичний, біохімічний, дерматогліфіки, популяційно-статистичний метод.
8	Спадковість і патологія .
9	Медико-генетичне консультування.