Хромосомні хвороби.

Дізнаємось

- ознайомитись із факторами, які спричинюють порушення запліднення;
- знати, засвоїти:
• хромосомні хвороби, причини виникнення, форма хвороби (повна, мозаїчна);
• варіанти прояву хромосомних мутацій;
• діагностика хромосомних хвороб;
• хромосомні хвороби, пов’язані зі зміною числа хромосом, основна причина їх виникнення;
• види геномних мутацій (поліплоїдія, гаплоїдія і анеуплоїдія: трисомії, рідше тетра- і пентасомії, один варі¬ант моносомії (ХО), нулісомія);
• відсоток новонароджених із хромосомними аномаліями, наслідки (множинні природжені вади розвитку, випадки глибокої розумової відсталості, аменореї, безплідність в чоловіків);
• хромосомні хвороби, зумовлені зміною числа автосом: каріотип, частота, клінічні діагностичні ознаки, діагностика (синдром Дауна, Синдром Патау (трисомія-13), Синдром Едвардса (трисомія-18);
• хромосомні хвороби, зумовлені зміною числа статевих хромосом: каріотип, частота, клінічні діагностичні ознаки, діагностика (синдром Шерешевського–Тернера, синдром трипло-Х, синдром Клайнфельтера, синдром дисомії за Y-хромосомою);
• мультифакторіальні хвороби, їх характерні ознаки, роль спадкового (сімейного) фактору;
• успадкування хвороб із спадковою схильністю (моногенне і полігене)

Навчимось

1) аналізувати медико-генетичні карти хворих на хромосомні захворювання: визначення причини патології, методів діагностики; складання орієнтовного плану профілактики та лікування; володіння методами діагностики:
• хромосомні хвороби, зумовлені зміною числа автосом: синдром Дауна, Синдром Патау (трисомія-13), Синдром Едвардса (трисомія-18);
• хромосомні хвороби, зумовлені зміною числа статевих хромосом: синдром Шерешевського–Тернера, синдром трипло-Х, синдром Клайнфельтера, синдром дисомії за Y-хромосомою);
2) розв’язувати ситуаційні задачі.

Проблемні питання

Д.з.

Доступно тільки для зареєстрованих користувачів