Автосомно-домінантні моногенні спадкові захворювання.

Дізнаємось

 спадкові хвороби, їхнє визначення, причини появи та класифікацію;
 АД моногенні (молекулярні) спадкові захворювання: синдром Марфана, хондродистрофія, хорея Гентингтона, поліпоз нирок, гіперхолестеринемія, синдром Елерса-Данлоса, хвороба Штейнерта, ін.
 спадкові захворювання м'язового і нервово-м'язового апарату (прогресуючі м'язові дистрофії, або міопатії: тазово-плечова (юнацька), Ерба-Рота, псевдогіпертрофічна міопатія Дюшенна, міотонія Томсона, міотонія Опейннгейма, міастенія, хорея Гентінгтона, мозочкова атаксія, міотонічна дистрофія (хвороба Штейнерта) тощо);
 спадкові захворювання опорно-рухового апарату: полідактилія, хондродистрофія (ахондропластична карликовість), остеогенез, синдром Марфана, хорея Гентінгтона, Синдром Морриса та ін.;
 причину та вид патології;
 методи діагностики

Навчимось

 аналізувати медико-генетичні карти хворих на спадкові захворювання: визначати причини патології, методи діагностики; складати орієнтовний план лікування та профілактики;
 застосовувати методи діагностики: біохімічний, цитогенетичний, близнюковий, на ФКУ.

Проблемні питання

Д.з.

Доступно тільки для зареєстрованих користувачів